Diagnose von Narkolepsie

Narkolepsie ist eine Schlafstörung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit (EDS) gekennzeichnet ist und erhebliche gesundheitliche Folgen für Kinder, Jugendliche und Erwachsene haben kann.



Beide Arten von Narkolepsie, bekannt als Narkolepsie Typ 1 (NT1) und Typ 2 (NT2) , sind selten. Nach den meisten Schätzungen wirken sich beide Typen zusammen aus weniger als 100 Menschen pro 100.000 .

Als ungewöhnliche Erkrankung wird Narkolepsie möglicherweise nicht sofort erkannt oder vermutet, weshalb dies in vielen Fällen der Fall ist geglaubt, nicht diagnostiziert zu werden oder nur diagnostiziert viele Jahre nach Beginn der Symptome . Leider kann eine verzögerte Diagnose verhindern, dass Patienten eine Behandlung erhalten, die ihre Sicherheit und Lebensqualität verbessern kann.



Die Diagnose von Narkolepsie ist ein mehrstufiger Prozess, der von einem Arzt geleitet wird und häufig verschiedene medizinische Tests und Schlafstudien umfasst. Das Verständnis dieses Prozesses kann Personen mit Narkolepsiesymptomen helfen, mit ihrem Arzt zusammenzuarbeiten und zu wissen, was sie bei Terminen und Tests erwartet.

Wer diagnostiziert Narkolepsie?

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Narkolepsie muss von einem Arzt diagnostiziert werden. Ein Arzt - normalerweise Ihr Hausarzt (PCP) - koordiniert den Diagnoseprozess.

In einigen Fällen kann eine Überweisung an einen auf Schlafmedizin spezialisierten Arzt, einen Neurologen und / oder einen Psychiater erfolgen, um zusätzliche Bewertungen durchzuführen, die bei der Diagnose und Behandlung hilfreich sein können.

Wie wird Narkolepsie diagnostiziert?

Jeder, der über übermäßige Tagesmüdigkeit (EDS) oder Narkolepsie besorgt ist, sollte zunächst mit seinem Hausarzt oder Hausarzt sprechen. Dieser erste Kontakt kann den Diagnoseprozess einleiten, der mehrere Schritte umfasst.

Zu Beginn muss der Arzt mehr über Ihre Symptome herausfinden, Ihre Krankengeschichte überprüfen und eine grundlegende körperliche Untersuchung durchführen.



Um Ihre Symptome besser zu verstehen, kann der Arzt Fragen stellen wie:

  • Wie viel schläfst du normalerweise nachts?
  • Haben Sie Schwierigkeiten, nachts einzuschlafen?
  • Wachen Sie nachts oft auf?
  • Fühlen Sie sich schläfrig und / oder machen Sie tagsüber ein Nickerchen?
  • Wie oft sind Sie in den letzten zwei Wochen eingeschlafen, als Sie es nicht beabsichtigten?
  • Schläfst du tagsüber ohne Vorwarnung ein?
  • Beeinträchtigt die Schläfrigkeit am Tag Ihren Fokus in der Schule, bei der Arbeit oder beim Fahren?
  • Fühlen Sie sich erfrischt, wenn Sie morgens aufwachen? Beim Aufwachen aus einem Nickerchen?
  • Träumst du während des Nickerchens?
  • Schläfst du am Wochenende mehr als an Wochentagen?
  • Haben Sie vorübergehende Lähmungen oder Halluzinationen beim Einschlafen oder Aufwachen?
  • Haben Sie jemals einen kurzen und plötzlichen Verlust des Muskeltonus oder der Muskelkontrolle erlebt (ein Symptom namens Kataplexie)?
  • Schnarchen Sie laut oder machen Sie im Schlaf Keuchen oder Ersticken?

EDS kann sein verursacht durch viele Bedingungen und Ihre Antworten auf diese Fragen wertvolle Informationen liefern das hilft dem Arzt, die wahrscheinlichste Erklärung zu finden. Eine körperliche Untersuchung und eine Überprüfung Ihrer Krankengeschichte und der aktuellen Medikamente können ebenfalls hilfreich sein andere Ursachen ausschließen Ihrer Symptome.

Um weitere Informationen über Ihren Schlaf zu erhalten, kann der Arzt Sie bitten, einen kurzen Test namens Epworth Sleep Scale (ESS) durchzuführen. Ihre subjektiven Antworten auf diese Umfragefragen helfen dem Arzt, Ihre Schläfrigkeit zu quantifizieren.

Darüber hinaus werden Sie möglicherweise aufgefordert, a zu behalten Schlafprotokoll Dies ist ein Tagebuch Ihrer Schlafgewohnheiten für eine Woche oder länger. Eine andere Möglichkeit, Ihren Schlaf zu messen, ist die Aktigraphie, ein uhrenähnliches Gerät, das einen Tracker zur Überwachung Ihrer Bewegung verwendet.

Während all diese Informationen wesentlich sein können, kann Narkolepsie nicht allein anhand der Symptome diagnostiziert werden. Stattdessen müssen andere Tests durchgeführt werden, um andere mögliche Ursachen für Symptome auszuschließen und eine Narkolepsiediagnose zu bestätigen.

Polysomnographie und der Multiple Sleep Latency Test

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an Narkolepsie oder einer anderen Schlafstörung leiden, empfiehlt er häufig zwei spezialisierte Schlafstudien ::

  • Polysomnographie (PSG) Verfolgt Ihre Atmung, Augenbewegung, Muskelbewegung und Gehirnaktivität und wird normalerweise über Nacht in einer Schlafklinik durchgeführt. PSG dokumentiert Ihre Schlafphasen und Ihr Erwachen und kann auch das Vorhandensein anderer Störungen wie z Schlafapnoe .
  • Der Multiple Sleep Latency Test (MSLT) wird normalerweise am Morgen unmittelbar nach der PSG durchgeführt. Während dieses Tests bleiben Sie mit den im PSG verwendeten Sensoren verbunden. In fünf getrennten Intervallen werden Sie angewiesen, zu versuchen, einzuschlafen, und das MSLT misst, wie schnell Sie einschlafen und wie schnell Sie in den REM-Schlaf (Rapid Eye Movement) eintreten.

Sowohl PSG als auch MSLT sind komplexe Tests, die in einer spezialisierten Schlafklinik durchgeführt werden. Testen zu Hause ist keine Option für Narkolepsie weil es an der notwendigen Überwachung der Gehirnaktivität mangelt.

Die Ergebnisse der PSG und MSLT können sein kritisch bei der Diagnose von Narkolepsie . Menschen mit NT1 und NT2 schlafen im Durchschnitt in weniger als acht Minuten ein und treten normalerweise viel früher in den REM-Schlaf ein als Menschen ohne Narkolepsie.

Um sicherzustellen, dass diese Tests gültige Ergebnisse liefern, ist es wichtig, bereite dich richtig darauf vor . Die Vorbereitung umfasst die Stabilisierung Ihres Schlafplans für mindestens eine Woche im Voraus, was möglicherweise durch ein Schlafprotokoll oder eine Aktigraphie dokumentiert werden muss. Es ist auch wichtig, keine Medikamente oder Substanzen mehr zu verwenden, die Ihren Schlaf während der Tests beeinträchtigen könnten.

Ihr Arzt oder ein Techniker in der Schlafklinik kann Ihnen spezifische Anweisungen geben und Sie darüber informieren was zu erwarten ist bevor Sie für diese Schlafstudien gehen.

Hypocretin- und HLA-Tests

Eine Lumbalpunktion entfernt etwas Liquor cerebrospinalis (CSF) aus der unteren Wirbelsäule, das auf seinen Hypocretinspiegel getestet werden kann. Hypocretin, auch Orexin genannt, ist eine Chemikalie, die hilft, Schlaf und Wachheit zu kontrollieren. Niedrige Werte weisen auf Narkolepsie Typ 1 hin, bei der Neuronen im Gehirn verloren gehen, die Hypocretin produzieren.

Zusammen mit niedrigen Hypocretinspiegeln trägt fast jeder mit NT1 eine Variation in einem Gen namens HLA-DQB1 * 06: 02 . Tests auf menschliches Leukozytenantigen (HLA) können nach dieser Variation suchen, aber da sie bei vielen Menschen ohne Narkolepsie existiert, ist sie allein nicht in der Lage, eine Diagnose zu stellen.

Andere medizinische Tests

Obwohl dies keine Routine ist, kann der Arzt andere medizinische Tests wie Blutuntersuchungen oder bildgebende Tests empfehlen, wenn er den Verdacht hat und auf einen anderen Zustand testen möchte, der Ihre Symptome verursachen kann.

Was sind die Kriterien für die Diagnose von Narkolepsie?

Unter Berücksichtigung aller Informationen - Ihrer Symptome, Ihrer körperlichen Untersuchung sowie der Ergebnisse von Schlafstudien und anderen Tests - kann der Arzt feststellen, ob Ihre Situation die festgelegten Kriterien für Narkolepsie erfüllt.

Narkolepsie Typ 1 und Typ 2 haben unterschiedliche Kriterien. Ein wichtiger Unterscheidungsfaktor zwischen den beiden Erkrankungen ist, ob Sie an Kataplexie leiden oder nicht. Dies ist ein plötzlicher und vorübergehender Verlust des Muskeltonus, der häufig bei positiven Emotionen auftritt. Kataplexie tritt nur in NT1 auf.

Ein Vergleich der Diagnosekriterien ist in der folgenden Tabelle aufgeführt:

Narkolepsie Typ 1 Narkolepsie Typ 2
Der Patient muss beide folgenden Kriterien erfüllen:

  1. EDS, das mindestens drei Monate anhält
  2. Mindestens einer von:
    1. Kataplexiesymptome und Ergebnisse von PSG / MSLT, die einen schnellen Schlafbeginn und einen frühen Beginn der REM-Schlafperioden zeigen
    2. Niedrige Hypocretinspiegel im Liquor
Der Patient muss alle fünf folgenden Kriterien erfüllen:

  1. EDS, das mindestens drei Monate anhält
  2. PSG / MSLT-Ergebnisse, die einen schnellen Schlafbeginn und einen frühen Beginn der REM-Schlafperioden zeigen
  3. Keine Kataplexiesymptome
  4. Normale oder unbekannte Hypocretinspiegel im Liquor
  5. Keine andere Bedingung kann Symptome und Testergebnisse besser erklären

Es ist möglich, dass sich die Diagnose einer Person im Laufe der Zeit ändert. Rund 10% der Menschen, bei denen anfänglich NT2 diagnostiziert wird, entwickeln zu einem späteren Zeitpunkt eine Kataplexie. Zu diesem Zeitpunkt wird ihre Diagnose in NT1 umklassifiziert.

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Welche Störungen können Narkolepsie imitieren?

Narkolepsie kann schwierig zu diagnostizieren sein, da andere Zustände ihre Symptome nachahmen können.

Schlafentzug kann zu übermäßiger Schläfrigkeit am Tag führen, und so viele wie möglich ein Drittel der Amerikaner nicht genug schlafen. Schlafstörungen wie Schlaflosigkeit und Schlafapnoe sowie mehrere neurologische und psychische Erkrankungen können ebenfalls EDS verursachen.

Obwohl Kataplexie hochspezifisch für NT1 ist, kann sie fälschlicherweise als Anfall oder Schlaganfall identifiziert werden. Andere Symptome wie Schlaflähmungen und Halluzinationen können unabhängig von Narkolepsie und auch als Symptome anderer Störungen auftreten.

Im Gegensatz zu NT1, das mit einem Test auf CSF-Hypocretinspiegel identifiziert werden kann, gibt es Kein endgültiger Test oder Biomarker für NT2 . Da sich die Symptome mit denen anderer Erkrankungen wie idiopathischer Hypersomnie und unzureichendem Schlafsyndrom überschneiden, müssen Ärzte häufig eine sorgfältige Beurteilung vornehmen, um eine Differentialdiagnose zu stellen.

Wird Narkolepsie bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen gleich diagnostiziert?

Das gleiche diagnostische Verfahren und die gleichen Kriterien für Narkolepsie werden für Kinder, Jugendliche und Erwachsene angewendet. Bei der Beurteilung jüngerer Patienten können jedoch besondere Überlegungen angestellt werden:

  • EDS bei Kindern kann sich manifestieren als Reizbarkeit oder Hyperaktivität , was dazu führen kann, dass Narkolepsie fälschlicherweise als Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine andere Verhaltensstörung diagnostiziert wird.
  • Kataplexie kann bei Kindern mit subtileren Bewegungen beginnen, darunter viele, die nur das Gesicht betreffen. Diese können völlig übersehen oder als Gesichts-Tics falsch identifiziert werden.
  • Die Einbeziehung der Eltern in den Diagnoseprozess ist häufig von entscheidender Bedeutung, insbesondere für jüngere Kinder, die möglicherweise Schwierigkeiten haben, ihre Schlafgewohnheiten wiederzugeben oder Symptome wie Schlaflähmungen oder Halluzinationen zu verbalisieren.
  • Das MLST wurde nicht speziell für junge Menschen validiert, und einige Jugendliche mit Narkolepsie können bei ersten Tests normale Ergebnisse erzielen.

Welche Fragen können Sie Ihrem Arzt zu Narkolepsie stellen?

Wenn Sie es vorhaben Sprechen Sie mit Ihrem Arzt Über Narkolepsie hilft es, bereit für Ihren Termin zu sein. Beschreiben Sie Ihre Symptome sorgfältig und wie lange Sie sie schon haben. Sie können auch von einer Liste mit Fragen profitieren. Beispiele für mögliche Fragen sind:

  • Stimmen meine Symptome mit Narkolepsie überein?
  • Was könnte meine Symptome noch verursachen?
  • Welche Tests empfehlen Sie, um die Ursache meiner Symptome zu ermitteln?
  • Gibt es spezielle Anweisungen zur Vorbereitung auf die von Ihnen empfohlenen Tests?
  • Wann werden die Ergebnisse dieser Tests verfügbar sein?
  • Gibt es irgendwelche Schritte, die ich unternehmen kann, um meine Symptome in der Zwischenzeit zu verbessern?
  • Wäre es vorteilhaft, einen Termin bei einem Schlafspezialisten oder einer anderen Art von Facharzt zu haben?
  • Verweise

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